A fibrose cística, também conhecida por mucoviscidose, é uma doença que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.
Também, é de origem genética, o que significa que é passada de pais para filhos por meio de um padrão autossômico recessivo. Isso ocorre quando ambos os pais carregam uma cópia de um gene defeituoso um do pai e um da mãe.
É importante ressaltar que a fibrose cística se manifesta com a presença apenas dos dois genes defeituosos, ou seja, um gene defeituoso, do pai e outro gene defeituoso da mãe.
Considerada uma doença rara com incidência mundial de 1 para casa 3500 nascimentos. Geralmente acomete mais pessoas da cor branca de origem caucasiana, para estes o número de incidência aumenta de 1 para cada 1500 nascimentos.
Mundialmente estima-se que existam cerca 80 mil pacientes diagnosticados com a doença, sendo no Brasil mais de 5000 pessoas vítimas da fibrose cística. Na sequência, falaremos sobre a doença que tem como origem a hereditariedade e apresentaremos dicas para enfrentar essa condição.
O que causa a fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença crônica e genética e tem como principais causas mutações no gene CFTR, localizado no cromossomo 7. A função desse gene CFTR é produzir uma proteína que regula o transporte de íons, como cloro e sódio, por meio das células.
Quando há a redução de canais de transporte, ocorre o desequilíbrio na distribuição de sal e da água no organismo e também a alteração nas glândulas produtoras do muco, fazendo com que o muco sofra alterações, dificultando a eliminação deste muco principalmente do sistema respiratório.
Quais as consequências da fibrose cística?
As consequências podem variar amplamente de pessoa para pessoa, dependendo da gravidade da condição e de outros fatores individuais. Algumas das principais consequências e complicações associadas à fibrose cística, podem ser:
- Inchaço;
- Inflamações;
- Complicações respiratórias;
- Diabete;
- Osteoporose;
- Dificuldades digestivas;
- Doença hepática;
- Infertilidade;
- Baixa expectativa de vida.
Também, a fibrose cística pode aumentar o risco de desenvolver trombose venosa profunda, que, se não tratada adequadamente, pode levar a uma embolia pulmonar.
Dicas para enfrentar a fibrose cística
1) Adesão rigorosa ao tratamento
- Siga rigorosamente o plano de tratamento prescrito pelo seu médico, que pode incluir medicamentos, terapia de substituição enzimática, fisioterapia pulmonar, exercícios e outros cuidados específicos.
- Mantenha um registro das medicações e tratamentos para garantir que nada seja esquecido.
2) Manutenção da saúde pulmonar
- Pratique rotineiramente exercícios respiratórios e fisioterapia pulmonar para ajudar a limpar o muco dos pulmões.
- Evite exposição a fatores que podem piorar a função do pulmão, como fumaça de tabaco e poluição do ar. Veja também: carcinoma broncogênico.
- Esteja atento a sinais de infecções respiratórias e inicie o tratamento conforme a prescrição médica adequada.
3) Nutrição adequada
- Siga uma dieta equilibrada e rica em nutrientes para combater a má absorção de nutrientes associada à fibrose cística.
- Consulte um nutricionista para ajustar a dieta conforme necessário e considerar a suplementação de vitaminas.
4) Apoio emocional e psicológico
- Busque apoio emocional de amigos, familiares e grupos de apoio.
- Considere a terapia ou aconselhamento para lidar com o estresse, a ansiedade e outros desafios emocionais relacionados à doença.
5) Educação e conscientização
- Eduque-se sobre a fibrose cística e esteja envolvido ativamente em seu plano de tratamento.
- Participe de grupos de defesa e conscientização para apoiar a pesquisa e promover políticas que beneficiem as pessoas com fibrose cística.
Diagnóstico
Compreender a importância desse diagnóstico é mais do que simplesmente identificar a presença da doença; é a chave para abrir portas a tratamentos eficazes e medidas preventivas que podem melhorar substancialmente a qualidade de vida.
A fibrose cística pode se manifestar de diferentes maneiras e em diferentes idades, tornando o diagnóstico precoce ainda mais crítico.
Detectada desde o nascimento através do teste do pezinho ou diagnosticada mais tarde em resposta a sintomas como tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes ou problemas digestivos, o diagnóstico precoce oferece a oportunidade de iniciar tratamentos personalizados que podem retardar a progressão da doença.
Tratamento adequado
É de suma importância no tratamento da fibrose cística contar com uma equipe multidisciplinar composta por médico, enfermeiro, fisioterapeuta, nutricionista e psicólogo, a fim de proporcionar um acompanhamento mais eficaz.
Além disso, o tratamento farmacológico é bastante caro, entretanto, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza a medicação para o paciente durante todo o tratamento, visto que é uma doença crônica e hereditária e não possui cura definitiva.
Também, os tratamentos para a fibrose cística podem incluir: terapia de substituição enzimática, fisioterapia pulmonar, oxigenoterapia, antibióticos e em casos mais graves, o transplante de pulmão.
Por fim, é importante destacar que os avanços na pesquisa e no tratamento têm melhorado a expectativa de vida das pessoas com a doença nas últimas décadas.
Muitas pessoas com a condição hoje em dia conseguem levar vidas produtivas e satisfatórias com o tratamento adequado. Dessa forma, o tratamento é frequentemente personalizado para atender às necessidades individuais.
